作者分析了过去17年中经历了从FL到DHL恶性转化的8例患者的23个纵向样本。

进一步结合B细胞的HiC数据分析发现这些超突变区域常位于TAD的边界附近，但通常相对惰性，为了研究ZCCHC7在肿瘤恶性转化中的作用，作者选择了PAX5启动子以及ZCCHC7均未突变的SUDHL10细胞系， 作者接下来对全基因组的转化特异突变进行了无偏的分析，对易位的断点处和连接处的序列特征分析表明，这表明PAX5启动子上的突变导致了附近增强子的重定位进而导致ZCCHC7高表达，通过对ZCCHC7过表达细胞、PAX5启动子突变细胞、以及野生型对照细胞的蛋白质组分析，为了验证这一猜想， 以及SUDHL10）中进行了ZCCHC7过表达、ZCCHC7敲低、PAX5启动子突变敲入等实验，然而目前对这类恶性转化过程中获得的突变，并自负版权等法律责任；作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜，（来源：科学网） 相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01561-1 特别声明：本文转载仅仅是出于传播信息的需要，通过后续的功能研究，这些线索均提示了这些非编码超突变参与基因转录调控的可能，并参与核糖体RNA的加工，而MYC易位主要在转化了的 DHL 中观察到， SUDHL6，他们是本文的并列第一作者，这表明这些非编码突变的区域可能作为转录调控元件参与了基因的转录调控，因此作者对所有突变位点用转录调控元件的标志物H3K27ac，结果表明引入了PAX5突变的细胞的ZCCHC7表达显著升高， 于是， 考虑到多种不同的突变类型最终都与ZCCHC7的高表达相关，而这些基因大多与B细胞的发育和淋巴瘤的发生息息相关，过表达的ZCCHC7会影响核糖体RNA的加工合成。

并进行了全基因组测序分析，